JAMA 病例挑战：25 岁男性上部睾丸萎缩

来自美国政府西费恩道尔该大学泌尿外科的 Brannigan 耶鲁大学未来会在 JAMA Diagnostic Test Interpretation 杂志报导了一则引人入胜的病例，我们；也看一看。

该病病身患者是一位 25 岁的成年，既往体健，求医于泌尿外科，未诉勃起动态障碍、射精障碍等动态性大幅提高的一系列临床病身患者状。既往有多动病身患者病因，服用右旋LSD/LSD。未来会无分娩计划，但对预见分娩能力非常重视。

身材安全检查：身很高 178 cm，体重 82 kg，BMI 为 25.8 kg/m2，发育长时间，无外在畸形，无孩子气，病病身患者双侧乳头萎缩，每个极少 4 ML（长时间大小达 20 mL），附睾、精索无极度。

根据病因及身材安全检查结果，Laboratory安全检查如下：

那么，关键问题来了，作为一名医生，你会如何比对上述病情？

A: 病病身患者疑为很高促性腺激效动态性减退病身患者（病病身患者乳头动态心律不整），需全面性唯性状核型比对。

B: 病病身患者疑为偏高促性腺激效动态性减退病身患者（化脓性乳头动态心律不整），需全面性唯尸首核磁共振安全检查。

C: 病病身患者激效效质长时间，应将考虑到一般来说生殖缺失或许。

D: 病病身患者现阶段所不予外源性雌二醇治疗法。

正确答案是 A，你答对了吗？

浅谈两种促性腺激效

两种促性腺激效——卵泡诱导效（FSH）和黄体胰岛效（LH）是构成α亚基和β亚基的糖蛋白，并因此决定其各自的生物科学特性。在成年体内，FSH 可诱导乳头支持线粒体，从而支持精原线粒体进唯时减数分裂增殖及成熟，此外，LH 可诱导乳头间质线粒体肠道雌二醇。

FSH 是生殖生成的晴雨表，FSH 效质升很高往往表明生殖生成减少, 但需注意，肝线粒体 FSH 效质长时间并不等同于生殖生成长时间。具体来说，当指标成年生殖缺失时，FSH 效质以及乳头大小可用于鉴别一般来说无精病身患者（FSH 及乳头大小不一长时间）和非一般来说无精病身患者（FSH 升很高，乳头小）。多种不同Laboratory，成年成年的 FSH 时则仅限于亦多种不同，本病例为 1.3-19.3 mIU/mL ，此外，还有 1.6-8.0 mIU/mL（Quest 子公司）、1.5-12.4 mIU/mL（LabCorp 子公司）、1.0-18.0 mIU/mL（梅奥公立医院）。一些组织甚至上架有了更为具体的时则仅限于，明确指出有成年长时间的 FSH 效质减至在 7.5 到 7.8 mIU/mL 。由于 FSH 肠道有交感性发生变化，所以在 FSH 效质长时间的也就是说下，不停测、确认结果没有人必要。1992 年，世界卫生组织提拔酶联致病技忍术作为测 FSH 效质的金标准。

病例比对

虽然该例病病身患者 FSH 效质长时间，但其促性腺激效效质升很高、双侧乳头萎缩以及生殖完全缺失，高亮病病身患者乳头动态心律不整或许。无精病身患者达占相比之下的 1%，15% 的无精病身患者病病身患者治疗有性状极度，常见的有 Y 性状质缺失和性状核型极度。考虑到该例病病身患者最或许的治疗是 Klinefelter 肉瘤，应将进唯时性状核型比对。

Klinefelter 肉瘤的发病率达为 1/500-1/600，病身患者状哮喘不典型, 病病身患者常常在指标分娩能力时被治疗出有，极少 10% 在更年期前所被说明治疗。一般而言 Klinefelter 肉瘤病病身患者的 FSH 效质很少于 30 mIU/mL，雌二醇效质大于 300 ng/dL，但需要注意的是，FSH 效质轻度升很高甚至雌二醇效质长时间并不用排除 Klinefelter 肉瘤的或许。尽管 90% 的 Klinefelter 肉瘤病病身患者出有现无精病身患者，但通过光学切割乳头取精技忍术，多达 2/3 的病病身患者可有效获取生殖，继而通过卵母线粒体胞浆内单生殖注射进唯时体外受精，且不会上升性性状极度遗传给后代的风险。对于光学切割乳头取精忍术的时机，一些人类学家认为，Klinefelter 肉瘤病程日益的发展，一旦生殖开始形成，应将尽早唯光学切割乳头取精忍术，然而对此论者业内尚未达成认同。

与譬如说阐述的病病身患者乳头动态心律不整多种不同，化脓性乳头动态心律不整的促性腺激效效质较差或大于长时间，雌二醇效质同样较偏高，即偏高促性腺激效动态性减退病身患者。其病因都有影响神经递质、脑下垂体动态的各种因效、有先天性（如 Kallmann 肉瘤、空蝶鞍肉瘤、血色沉着病），也有生来获得性（如泌乳效瘤、脑部前所列腺癌史）。

外源性得到雌二醇将引发神经递质和脑下垂体的负反馈调节，增大 FSH 和 LH 效质。但这种疗法同样会抑制内源性雌二醇产生，影响生殖生成。

一般来说无生殖病身患者的病因都有乳头或阴囊外伤、腹股沟或眼部手忍术史、生殖道感染左眼、射精管梗阻、先天性双侧结扎缺如（CFTR 突变）、双侧结扎输卵管等等。但一般来说无生殖病身患者病病身患者的 FSH 效质和乳头大小不一均是长时间的。

病病身患者预后

随后，通过性状检测，该例病病身患者就诊身患 Klinefelter 肉瘤，核型极度为 47,XXY。在咨询性状顾问后，病病身患者唯光学切割乳头取精忍术，后生殖顺利取出有并冻存。在接下来几年之中，病病身患者日益并发性腺动态减退的多种病身患者状，如雌二醇效质增大，随后得到雌二醇替代治疗法。

临床启示

先前所，Brannigan 耶鲁大学阐释，若成年病病身患者 FSH 效质增很高，雌二醇效质长时间或较差，应将考虑到示病病身患者乳头动态心律不整或许。零售Laboratory的 FSH 参考值仅限于一般而言比非标准时则减至更很高以鉴别生殖发生是否受损。若成年病病身患者存在 FSH 效质增很高、双侧乳头萎缩、生殖绝对缺失等病身患者状哮喘，应将考虑到 Klinefelter 肉瘤的或许，并进唯时性状核型比对。虽然 Klinefelter 肉瘤的病身患者状和哮喘（FSH 效质增很高）在更年期后以后日益看出有，但多数病病身患者直至指标分娩能力在此之后被治疗出有。

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编辑： 张开平